2024. 02. 29. Csütörtök Elemér napja
Jelenleg a TV-ben:

Napi aktuális

Következik:

Napindító 06:50

Színes

Génmódosított juhok adhatnak reményt a gyermekkori demencia egy ritka formájának kezelésére

Az edinburghi Roslin Intézet tudósai olyan juhokat tenyésztettek ki, amelyek a Batten-kór génjeit hordozzák.

  • Génmódosított juhok adhatnak reményt a gyermekkori demencia egy ritka formájának kezelésére

Évekkel ezelőtt cikkezett a világsajtó arról, hogy egy ritka genetikai betegség, a gyermekkori demencia kiterjedésének lassítására találtak gyógyszert amerikai kutatók. Az írásokból ugyanakkor utóbb az is kiderült, hogy egy kezelés ára dollármilliókba kerül. A betegség kapcsán érdekes megállapításokra jutottak most az edinburghi Roslin Intézet kutatói, ezt publikálták a lektorált angol akadémiai folyóiratban, a Journal of Clinical Investigationben, amelyet a The Guardian szemlézett.

Mi az a gyermekkori demencia?

A gyermekkori demencia, vagy tudományos nevén Batten-kór csak a gyerekeket támadja meg. Tünetei alapján az idegrendszer napról-napra épül le, a korábban mozgékony és beszédes kisgyermek elveszíti a látását. Ezután több kognitív-hiányosság lép fel: megváltozik, leépül a gondolkodási vagy emlékező képesség. A beteg motoros képessége ugyancsak rohamosan romlik, hamar tolószékbe kerül. A végén már csak szondával tudják táplálni, és időről-időre idegrendszeri rohamokkal kell megküzdeniük. A kór gyógyíthatatlan, és serdülő korra gyakorta végződik tragikusan.

A tudomány így írja le a betegséget: a Batten-kór olyan betegségek csoportjára utal, amelyeket neuronális ceroid lipofuszcinózisoknak vagy lizoszomális tárolási rendellenességeknek (LTR) is neveznek. Ezek olyan állapotok, amikor a betegek mutációkat vagy hibákat hordoznak a génjeikben, amelyek a lizoszóma működését befolyásolják. A lizoszomák a sejtjeinkben találhatóak, jelentőségük a védekezési mechanizmusokban és néhány anyagcsere-folyamatokban van.

A Roslin Intézet kutatóinak publikációja

A Batten-kórnak 14 különböző formája ismert. Ezeket neurodegeneratív betegségeknek nevezzük, befolyásolják az idegrendszerünk formáját és normális, egészséges működését. A betegségnek az a fajtája, amelyről beszélünk, CLN1-nek is hívnak.

Az edinburghi Roslin Intézet kutatói a Collaborations Pharmaceuticals munkatársaival kezdtek el együtt dolgozni, és most először kimutatták, hogy egy hiányzó enzimmel kezelhető lehetne a betegség ezen formája. Az egereken végzett kutatások igazolták, hogy a hiányzó enzim agyba való befecskendezése észrevehető javulást eredményezett. Ennek ellenére a kutatók úgy gondolták, hogy az embereken való kísérletezés nem lenne se etikus, se biztonságos, ezért találni kellett egy ún. nagyobb, "köztes modellt", így esett a döntés a juhokra.

A projekt tudósai a CRISPR/Cas9 génszerkesztési technikát alkalmazták, hogy létrehozzanak a birkákban a CLN1-ért felelős hibás gén egy változatát. A juhok petefészkeit begyűjtötték a vágóhidakon, eltávolították a petéket, majd megtermékenyítették azokat. Ezután CRISPR-reagenseket adtak hozzájuk, hogy a CLN1 génben elvégezzék a szükséges mutációkat, végül a génmódosított petéket visszaültették az anyabirkába. Ennek a módszernek hála, sikerült egy kisebb birkanyájat tenyészteni, amelynek mindegyik tagja a CLN1 hibás gén egyetlen funkcionális másolatát hordozza. Vagyis olyan tünetmentes juhokat tenyésztettek, mint amilyen tünetmentesek a Batten-kórban szenvedő gyermekek szülei is, így ezekből egyedekből ugyanúgy kialakul majd a betegség, mint az érintett gyermekeknél.

A Journal of Clinical Investigation folyóiratban publikált anyag szerint a kutatócsoport állítja, hogy a megfelelő dózis és a juhok agyába való juttatásának módjának a kiszámításával a betegség javulása figyelhető meg.

A tudósok szerint az eredmények ígéretesek, viszont hangsúlyozzák, hogy még több éves kutatásra lesz szükség a kezelés optimalizálásához.

Forrás: The Guardian/M.B.

Ezek is érdekelhetik

Legfrissebb híreink

Vezércikk- L.Simon: A pokol legmélyebb bugyrában vannak az árulók + videó

Vezércikk- L.Simon: A pokol legmélyebb bugyrában vannak az árulók + videó

Pártalapításon dolgozik, és már az idei Európai Parlamenti választáson is indulna Magyar Péter, Varga Judit korábbi igazságügyi miniszter volt férje. A férfi korábban a baloldali Partizán műsorában szállt bele páros lábbal a kormányba, akit csak sértett emberként tartanak számon a jobboldalon. A témában a Vezércikk vendégei L. Simon László, Deák Dániel és Gajdics Ottó is elmondták véleményüket.

Műsorok

Svenk, a HírTV mozimagazinja

Svenk, a HírTV mozimagazinja

A hetente szombatonként 22:50-kor műsorra kerülő Svenkben Zavaros Eszter műsorvezető kalauzolja a nézőket a magyar filmipar múltjába, jelenébe és jövőjébe.
Sajtóklub - ajánló

Sajtóklub - ajánló

Aktuális kérdések, hétről-hétre! Fontos témák, kivételes vélemények! Minden vasárnap 19 óra 10 perctől órától jelentkezik Sajtóklub című műsorunk.
Vezércikk - ajánló

Vezércikk - ajánló

Vezércikk – a sajtóban ez az a műfaj, ami meghatározza az adott médium legfontosabb üzenetét, de ez már nem csak a nyomtatott sajtótermékek privilégiuma. Hétfőtől péntekig 20 óra 55 perctől gyakorló zsurnaliszták, szókimondó véleményvezérek elemzik a nap legfontosabb híreit.
Paláver - ajánló

Paláver - ajánló

A HírFM és a HírTV közös műsora a Paláver. Itt a hallgatók közvetlenül is részt vehetnek a műsorfolyamban. Minden hétköznap 15 óra 30 perctől. A műsor telefonszáma: +36 (1) 799 29 99.

Kapcsolódó tartalmak

Turisták ezreit vonzza minden évben a nem mindennapi látvány + videó

Turisták ezreit vonzza minden évben a nem mindennapi látvány + videó

Tőzike tanösvényből összesen három található Magyarországon, amiből a legismertebb a Fertő-Hanság Nemzeti Park területén található Csáfordjánosfa mellett. A becslések szerint 15 millió tő virág borítja fehérbe a tanösvény körüli erdő talaját. Idén korábban érkezett a virágzás.
@ 2021 Hír TV ZRt. Minden jog fenntartva!