Évekkel ezelőtt cikkezett a világsajtó arról, hogy egy ritka genetikai betegség, a gyermekkori demencia kiterjedésének lassítására találtak gyógyszert amerikai kutatók. Az írásokból ugyanakkor utóbb az is kiderült, hogy egy kezelés ára dollármilliókba kerül. A betegség kapcsán érdekes megállapításokra jutottak most az edinburghi Roslin Intézet kutatói, ezt publikálták a lektorált angol akadémiai folyóiratban, a Journal of Clinical Investigationben, amelyet a The Guardian szemlézett.
Mi az a gyermekkori demencia?
A gyermekkori demencia, vagy tudományos nevén Batten-kór csak a gyerekeket támadja meg. Tünetei alapján az idegrendszer napról-napra épül le, a korábban mozgékony és beszédes kisgyermek elveszíti a látását. Ezután több kognitív-hiányosság lép fel: megváltozik, leépül a gondolkodási vagy emlékező képesség. A beteg motoros képessége ugyancsak rohamosan romlik, hamar tolószékbe kerül. A végén már csak szondával tudják táplálni, és időről-időre idegrendszeri rohamokkal kell megküzdeniük. A kór gyógyíthatatlan, és serdülő korra gyakorta végződik tragikusan.
A tudomány így írja le a betegséget: a Batten-kór olyan betegségek csoportjára utal, amelyeket neuronális ceroid lipofuszcinózisoknak vagy lizoszomális tárolási rendellenességeknek (LTR) is neveznek. Ezek olyan állapotok, amikor a betegek mutációkat vagy hibákat hordoznak a génjeikben, amelyek a lizoszóma működését befolyásolják. A lizoszomák a sejtjeinkben találhatóak, jelentőségük a védekezési mechanizmusokban és néhány anyagcsere-folyamatokban van.
A Roslin Intézet kutatóinak publikációja
A Batten-kórnak 14 különböző formája ismert. Ezeket neurodegeneratív betegségeknek nevezzük, befolyásolják az idegrendszerünk formáját és normális, egészséges működését. A betegségnek az a fajtája, amelyről beszélünk, CLN1-nek is hívnak.
Az edinburghi Roslin Intézet kutatói a Collaborations Pharmaceuticals munkatársaival kezdtek el együtt dolgozni, és most először kimutatták, hogy egy hiányzó enzimmel kezelhető lehetne a betegség ezen formája. Az egereken végzett kutatások igazolták, hogy a hiányzó enzim agyba való befecskendezése észrevehető javulást eredményezett. Ennek ellenére a kutatók úgy gondolták, hogy az embereken való kísérletezés nem lenne se etikus, se biztonságos, ezért találni kellett egy ún. nagyobb, "köztes modellt", így esett a döntés a juhokra.
A projekt tudósai a CRISPR/Cas9 génszerkesztési technikát alkalmazták, hogy létrehozzanak a birkákban a CLN1-ért felelős hibás gén egy változatát. A juhok petefészkeit begyűjtötték a vágóhidakon, eltávolították a petéket, majd megtermékenyítették azokat. Ezután CRISPR-reagenseket adtak hozzájuk, hogy a CLN1 génben elvégezzék a szükséges mutációkat, végül a génmódosított petéket visszaültették az anyabirkába. Ennek a módszernek hála, sikerült egy kisebb birkanyájat tenyészteni, amelynek mindegyik tagja a CLN1 hibás gén egyetlen funkcionális másolatát hordozza. Vagyis olyan tünetmentes juhokat tenyésztettek, mint amilyen tünetmentesek a Batten-kórban szenvedő gyermekek szülei is, így ezekből egyedekből ugyanúgy kialakul majd a betegség, mint az érintett gyermekeknél.
A Journal of Clinical Investigation folyóiratban publikált anyag szerint a kutatócsoport állítja, hogy a megfelelő dózis és a juhok agyába való juttatásának módjának a kiszámításával a betegség javulása figyelhető meg.
A tudósok szerint az eredmények ígéretesek, viszont hangsúlyozzák, hogy még több éves kutatásra lesz szükség a kezelés optimalizálásához.
Forrás: The Guardian/M.B.
