A szülők természetesen egészen korán észrevették, hogy valami nincs rendben. Egy komplex vizsgálaton kiderült, hogy valóban nem tökéletes a látásuk.
Kiderült, az öröklődő retina disztrófia egyik válfajáról van szó. Magyarországon ebben csaknem 2000 ember érintett, világszerte pedig milliók.
35 éves korukra aztán meg is vakulhattak volna. Az orvostudomány azonban fejlődött. Akik az anyától és az apától is hibás gént örökölnek és az úgynevezett RPE 65-gén mutációja okozza a betegséget, megkaphatták az első célzott célszervi génterápiás kezelést a világon az engedélyezettek közül.
Másfél éve Horvátországban volt az első műtétje a testvérpárnak, tavaly pedig a másik szemükbe is megkapták az injekciót, immár hazánkban, a budapesti Szemészeti Klinikán. Ezek egyébként 100 milliós nagyságrendű beavatkozások.
