Fuher Gábor a neurofibromatózis nevű betegségben szenved. Gyerekkora óta jelentkeztek nála a tünetek, de csak hosszú idő után, hét éve derült ki a pontos diagnózis. „Idegszöveti betegség. Az idegszöveteken lesznek apró daganatocskák, és ezek nyomhatnak látóideget, hallóideget, így halláskárosodást, látáskárosodást okozhatnak” – magyarázta Fuhmer Gábor.
A ritka betegségek közös jellemzője, hogy nagy részüket csak tünetileg lehet kezelni, a végleges gyógyulás kizárt. A Pécsi Tudományegyetemen már a kilencvenes évek végén létrejött egy kizárólag velük foglalkozó intézet. „Ritka betegség mindig is volt, akkor is, amikor pályakezdő voltam, csak valahogy a szisztémásság nem volt meg – mondta a Pécsi Tudományegyetem Orvosgenetikai Intézetének professzora, Melegh Béla. – Tehát nem volt meg az a figyelem, hogy kiemeljük őket, nem jött rá Európa arra, hogy sokkal nagyobb előny származik abból, hogyha együtt próbálják meg.”
Ezeknek az embereknek meg kell tanulniuk együtt élni betegségükkel. „Az európai közösség nagyjából tíz éve jött rá arra, hogy a problémával nem külön, hanem összefogva kell foglalkozni. Nemcsak gyerekeket, de felnőtteket, sőt egész családokat, nagyjából a lakosság 3-5 százalékát érintheti ez a betegségtípus” – fogalmazott Heather Skirton, az Európai Humángenteikai Társaság Orvosi Genetikai Tanácsának elnöke.
Magyarország 2008 óta minden évben, a világ több mint nyolcvan országához hasonlóan, február utolsó hétvégéjén szervez családi programot a ritka betegséggel élőknek.
