Legyűrik a magyarokat a ritka betegségek

Cilárik Adrienn négy évvel ezelőtt egy légúti fertőzés után teljesen lebénult. Egy ritka autoimmun betegség, a Guillain–Barré-szindróma gyűrte maga alá. Egy év után tudott ismét munkába állni.

– Öt hónapon keresztül feküdtem, és öt hónap után próbáltak meg pár másodpercre felállítani.

– Gyakorlatilag újra kellett tanulnod járni?

– Mindent. Beszélni, inni, enni, mozogni, megtanulni ülni, megtartani magam az ágyon, felállni, megtartani magam a lábaimon, járni, közlekedni, egyedül közlekedni az utcákon.

Adriennek mégis szerencséje volt, ugyanis most a ritka betegségben szenvedők 94 százaléka nem gyógyítható, legtöbbször a kórt sem ismerik fel. Pedig a diagnosztika az orvoslás egyik legizgalmasabb ága – állítja a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének vezetője.

Hogyha belegondolunk, hogy egy fiatal lelkes orvos, de akár laikus is látja a Doktor House sorozatot, akkor végső soron el lehet képzelni, hogy ez igazán az orvoslás, az igazi orvoslás, annak a kvintesszenciája, nagyon izgalmas és szakmailag nagyon kihívó, és ezért nagyon lelkesítő, ha egy ilyen kérdést sikerül megoldani. De hát sajnos mindenütt kevés a szakember – véli Pogány Gábor.

A speciális ellátás centrumokban történik, a vidéki orvosi egyetemekkel együttműködve.

Ugyanakkor a budapesti Semmelweis Egyetem a ritka betegek számára fekvőbetegosztályt is fenntart.

Ők járják ezt a kálváriát, hogy így mondjuk, ezt a diagnosztikus Odüsszeiát, és sok esetben ők is elégedetlenek ezzel, és ők saját maguk kezdik el keresni, hogy hol vannak az országban azok a szakértői központok, akik esetleg foglalkozhatnak az ő betegségükkel, ebből természetesen adódik, hogy sokszor nem csak ritka betegek jönnek el hozzánk, és a mi feladatunk az, hogy elkülönítsük, hogy ez egy ritka betegség vagy gyakori betegség, és abban az esetben, ha gyakori betegség, akkor a megfelelő ellátóhoz küldjük őket – mondta el az intézet igazgatója, Molnár Mária Judit.

Magyarországon hatszázezer ember lehet érintett ritka betegségben, a nyilvántartott pácienseknek több mint a fele gyermek.

Ha olyan a betegség, akkor esetleg meg is előzzük, ezeknek egy része már genetikailag, a terhesség alatt is kimutatható és ha az élettel nem összeegyeztethető vagy pedig nagyon súlyos, az élet minőségét befolyásoló betegség, akkor mód van arra, hogy a szülő megválassza azt a lehetőséget, hogy kívánja-e, hogy a következő gyermek egy ilyen rendellenességgel szülessen, vagy pedig megelőzhető ez – mondta egy gyermekgyógyász, Harmat György.

A világnap alkalmából az érintett szervezetek ismételten a kormányt kérik, hogy a Ritka betegségek nemzeti tervének megvalósítását folytassák, hogy csökkenhessen az a hátrány, ami az érintett páciensekre nehezedik.